导语
自年起，每年的9月12日已成为中国预防出生缺陷日。据研究机构表明，中国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷总发生率高达5.6%，每年出生的缺陷儿数量高达80万-万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。随着我国二胎政策的全面实施，短期内我国迎来了生育人口的高峰，年达到了万，高龄高危孕产妇比例明显增加，增大了出生缺陷发生的风险。
为进一步推广出生缺陷三级综合防治策略与措施，提高我国出生缺陷防治水平，促进出生缺陷预防与控制领域的学术交流与合作，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会联合医院、全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心共同主办的“第七届中国出生缺陷防控论坛”于年9月28-29日在天府之国-成都隆重举行。
此次论坛汇聚国家卫生管理部门领导和国内外出生缺陷防控领域的著名专家学者，就国内外出生缺陷防治进展、遗传咨询、产前筛查与诊断、产前超声、新生儿筛查、孕前优生检查、遗传病防治等出生缺陷防控领域的新动态、新进展和新技术进行专题授课和学术交流。
作为本届论坛的黄金合作伙伴，珀金埃尔默携旗下特检品牌-安智实验室闪耀登场，为与会嘉宾带来了全线创新解决方案。珀金埃尔默产品经理卜文婧女士和杨攀先生受邀做大会发言。
卜文婧女士在发言中介绍到，珀金埃尔默推出的遗传病筛查诊断与遗传咨询服务涵盖遗传病三级预防体系，提供从孕前、植入前、产前，新生儿到出生后的全周期遗传病筛查与诊断解决方案。此外，珀金埃尔默一直在努力推进国内遗传咨询的发展，与美国贝勒医学院、香港中文大学、医院等机构合作，开设国际临床遗传学及遗传咨询培训课程，每年为近名临床医生和相关领域工作者提供国际化、系统化和临床化的遗传咨询培训。
杨攀先生为大家介绍了珀金埃尔默全新的串联质谱产品，包括专为新生儿筛查研发设计的QSightMD、在原有非衍生化串联质谱试剂盒NeoBase的基础上更新升级的产品-NeoBase2，以及第一个用于筛查溶酶体贮积缺陷症的串联质谱试剂盒NeoLSD，进一步巩固和完善了珀金埃尔默在新生儿筛查领域的全面解决方案，自此，新生儿筛查从Panthera-Puncher9干血斑的打孔开始，利用样本前处理设备，使用高质量的串联质谱试剂盒NeoGram，NeoBase，NeoBase2及NeoLSD，最后在QSightMD上检测并利用数据分析软件获得有效的数据信息，全方位帮助新生儿筛查项目的开展。
大会期间，珀金埃尔默特邀国内外出生缺陷防控领域的著名专家学者，举办珀金埃尔默“国内外出生缺陷防控新进展研讨会”专题卫星会，与参会嘉宾一起分享国内外出生缺陷防控的现状和进展。
X连锁肾上腺脑白质营养不良新生儿筛查
医院新生儿筛查中心田国力主任
医院新生儿筛查中心田国力主任在报告中分享了X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）新生儿筛查及诊治的经验。X-ALD的新生儿筛查可以通过串联质谱技术检测滤纸干血片中的极长链脂肪酸，包括极长链肉碱、极长链溶血磷脂来进行。新生儿筛查可以早期识别X-ALD，为早期监测和干预治疗提供依据。早期发现X-ALD可以通过干细胞移植改善生存和神经功能，对患儿家系可进行遗传咨询和产前诊断。田主任还分享了一项使用PerkinelmerNeoBaseTM2非衍生化串联质谱遗传代谢病筛查试剂盒进行的临床研究数据，该试剂可对多种氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病和嘌呤代谢紊乱、过氧化物酶体病（包括X-ALD）进行检测。
我国原发性免疫缺陷诊治现状
上海儿童医学中心过敏/免疫科主任陈同辛教授
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心过敏/免疫科主任，陈同辛教授以“我国原发性免疫缺陷诊治现状”为题讲解了原发性免疫缺陷病（PID）的分类、诊断和治疗现状。原发性免疫缺陷病的疾病种类多、临床表现多样，并且疾病发生率并不低。但是由于人们对PID的认识还十分有限，导致诊断的病例有限，许多PID患者未能得到及时发现，病死率高，是目前“医疗事故”的隐患。PID也是活疫苗接种“异常反应”的根源。尤其是重症联合免疫缺陷病（SCID）这一类由基因突变引起的遗传性免疫缺陷病，如果不能及时发现和治疗，患儿多在1岁内死于严重感染。造血干细胞移植（HSCT）是目前治疗重症联合免疫缺陷病（SCID）的主要方法，早期发现，未起病时进行移植治疗可大大增加治疗成功几率，降低治疗成本。年起美国、台湾等地区开始通过T细胞受体切除环（TREC）检测来对新生儿进行SCID筛查，筛查疑似阳性的孩子及早进行临床诊断和治疗。美国有研究数据显示，SCID孩子在3.5月之前移植能保持96%存活率，在3.5月之后移植能保持66%存活率。陈同辛教授指出，在中国SCID患儿发生感染的时间往往更早（约1-2个月），因此进行治疗的时间可能需要提前。
孕早期携带者筛查的临床研究和思考
医院蒋宇林教授
医院的蒋宇林教授做了题为《孕早期携带者筛查的临床研究和思考》的讲座，从已有的国内医院已经完成的一些孕早期单基因疾病携带者筛查的案例入手，用大量孕早期筛查的实例和数字进行了脆性X综合征筛查的说明，特别指出了脆性X综合征检测方法的特殊性，并详细讲述了在孕早期进行脆性X综合征等发病率高、携带率高的疾病筛查的必要性和不可替代性。
新生儿筛查检测项目
珀金埃尔默诊断事业部侯琦女士
珀金埃尔默诊断事业部侯琦女士，讲解了国际上新生儿筛查检测项目拓展和分子检测的发展情况。新生儿筛查正不断扩展增项新项目，并迈入分子检测的时代。传统的一个测试检测一种遗传疾病的技术在新生儿筛查中的地位依然很重要，随着扩展项目增加，多重技术串联质谱在全球新筛项目中被广泛应用。一些新的疾病比如SCID，需要进行一级分子检测和二级筛查以及确诊，甚至需要二代测序。在未来，人工智能将在数据解读方面起到重要作用。珀金埃尔默提供包括样本采集、样本制备、试剂盒、仪器、数据分析与报告系统、实验室检测服务的全面解决方案，涉及的疾病有遗传代谢病、重症联合免疫缺陷病（SCID）、溶酶体贮积症（LSD）、杜氏肌营养不良症（DMD）、脊髓性肌萎缩症（SMA）等多种疾病。
中国出生缺陷防控任重而道远，珀金埃尔默将继续以改善人类健康为使命，以创新为导向，为广大临床医生和患者提供先进的技术、高质量的产品和专业的一站式服务，尽其所能为促进中国出生缺陷防控的发展作出贡献。
amkey安智
一站式遗传疾病解决方案
苏州珀金埃尔默医学检验所