安智学院遗传代谢病检测界实力大魔

年8月，第31届夏季奥林匹克运动会在奥运史上首个主办奥运会的南美洲城市-里约热内卢举行。话说此届奥运会从开幕前就十分不靠谱，比赛过程中从国旗出错到出现误判到疑似黑裁，我们一直拼搏的体育健儿们遭受不公对待，如此艰难的环境下，比赛第六日，中国军团靠实力说话，“用实力打脸”，依然获得了10金5银8铜的可喜佳绩！／08／11（星期四）10金5银8铜我们都知道在乒乓球、羽毛球、跳水和举重等奥运会体育项目中，只要有中国队参加，冠军基本就直接挂着中国国旗好了（自行脑补大魔王张怡宁的自我介绍：你好，我姓张，嚣张的张……）。张式冷漠其实，在遗传代谢病检测领域，大家有所不知的是，PerkinElmer串联质谱试剂是全球唯一同时获得欧洲CE认证、美国FDA认证及中国CFDA认证，并通过ISO:和ISO:认证的串联质谱试剂盒，可检测43种分析物质和42种遗传代谢疾病，还提供独有的检测项目：琥珀酰丙酮（SA），无疑是遗传代谢病检测届的金牌得主！那么，我们在观看奥运会之余，也花一点点时间来学习一下“遗传代谢病及相关检测”。1遗传代谢病发病机理遗传代谢病（Inheritedmetabolicdisorders,IMD）又称先天性代谢缺陷（Inbornerrorsofmetabolism,IEM）是由于基因突变导致机体糖、蛋白、脂肪和微量元素在代谢过程中所必需的酶或载体等缺乏所致疾病，即有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病。代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等；代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过种遗传代谢病，总体患病率高达1:-1:[2]。2遗传代谢病临床表现IMD的临床表现复杂多样，随年龄、性别不同而有差异，危害极大。有些疾病在新生儿早期，例如出生后数小时或几天内即会发病，部分疾病却可能在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病，由此造成的后果是：一方面，临床诊断十分困难；另一方面，如果不及早发现并治疗，疾病可对新生儿造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡。遗传代谢病临床主要表现为神经系统异常、在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。3串联质谱诊断遗传代谢病的必要性和优势传统的IMD筛查方法（如Guthrie细菌抑制法、放射免疫法、酶联免疫吸附实验等）都属于“一种实验检测一种疾病”，费用高、周期长，不适用于多种疾病的群体筛查。期间，虽然HPLC等方法的应用在一定程度上解决了这一技术难题，但仍无法满足大规模IMD疾病筛查的要求。

串联质谱是一种高灵敏度、高特异性的快速分析技术，可以同时测定生物样品中多种目标代谢物，通过一次实验即可筛查出包括氨基酸、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的多种遗传代谢性疾病，真正实现了从“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”的转变，并且能够使假阳性和假阴性的发生率大大降低。因此过去20年的时间里，串联质谱已经发展成为IMD筛查中最理想的分析技术。

在新生儿还未出现遗传代谢疾病临床表现，但其体内的生化指标已有明显变化时，利用串联质谱技术对新生儿群体进行遗传代谢疾病高通量、高精度筛查，以达到早发现、早治疗、早治愈的效果，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育，提高人口素质。

对于串联质谱检测发现异常的新生儿，PerkinElmer提供进一步的基因检测分析。基因诊断可以为临床疑似患者，特别是筛查有异常的新生儿提供辅助诊断，还可为有遗传病史的家庭提供生育指导。例如，对于已生育过单基因遗传病患儿的家庭，在女方准备再次怀孕前可以对患儿进行检测；于此同时亦可对患儿父母做家系验证是否是突变基因的携带者。

4PerkinElmer检测遗传代谢病技术特点PerkinElmer串联质谱试剂是全球唯一同时获得欧洲CE认证、美国FDA认证及中国CFDA认证，并通过ISO:和ISO:认证的串联质谱试剂盒。可检测43种分析物注：*行内的分析物为异构体或同重分析物，在串联质谱试验中无法将它们区分。可检测42种疾病独有的检测项目：琥珀酰丙酮（SA）相比酪氨酸（Tyr），检测琥珀酰丙酮（SA）可更早发现酪氨酸血症Ⅰ型，同时具有更高的特异性。具有良好的准确度和精密度，并和氨基酸和肉碱的萃取、检测同时进行。5串联质谱检测遗传代谢病的适应人群所有新生儿，特别是一下高危人群，请及早做检查-智力、运动发育迟缓-容貌及五官畸形：晶体脱出，骨骼发育异常-出现喂养困难的现象-黄疸总是不退-母亲有多次不良妊娠和生育史者（流产、死胎等）-母亲曾生过患此类疾病的孩子-父母双方或一方年龄过大-患儿（先证者）、患儿父母等6样本类型干血片7报告周期5个工作日参考文献[1]BloodCollectiononFilterPaperforNewbornScreeningProgram;ApprovedStandard-FifthEdition.CLSIdocumentLA4-A5(ISBN1---1)[2]GuthrieR,SusiAAsimplePhenylalaninemethodfordetectingPhenylketonuriainlargepopulationsofnewborninfants.Pediatrics,32:-43[3]MacCreadyRA,HusseyMG()NewbornphenylketonuriadetectionprograminMassachusetts.U.S.NavyMedicalNewsLetter.,44:24[4]罗小平,张李霞.遗传代谢性疾病的临床诊治进展[J].中国新生儿科杂志，,21(4):[5]MILLINGTONDS,KODON,NORWOODDL,etal.Tandemmassspectrometry:Anewmethodforacylcarnitineprofilingwithpotentialforneonatalscreeningforinbornerrorsofmetabolism[J].JInheritMetabDis,,13(3):.[6]王洪允,江骥,胡蓓.串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用,质谱学报,,32(1).更多精彩内容请







































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